Kas hastalıkları arasında farkındalık anlamında en öne çıkan hastalıklardan biri olan Spinal Musküler Artofi (SMA) hastalığının önlenmesinde en önemli faktör tarama testleri olarak belirtiliyor. Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER) İzmir Şubesi Başkanı Nöroloji Uzmanı ve Prof. Dr. Türe Tunçbay, SMA hastalığının en temel sebebinin akraba evlilikleri kaynaklı olduğunu, hastalığın önlenebilir olduğunu bu konuda ücretsiz tarama testlerinin gebe kalmadan önce mutlaka yaptırılması konusunda hatırlatma yaptı.
Türkiye’de genetik kas hastalıkları arasında farkındalık konusunda SMA hastası annelerin çabaları sonucu önemli bir yol kat edildiğini söyleyen Prof. Dr. Türe Tunçbay, Türkiye’de 8,5 milyon engelli birey olduğunu bunun nedenleri arasında birinci sırada akraba evliliği gerçeğinin olduğunun altını çizdi. 8,5 milyon engellilik oranının yüzde 4,5’luk kesiminin akraba evliliğinden kaynaklı olduğuna işaret eden Tunçbay, “Bu oran oldukça yüksek bir oran. Akraba evliliklerinde 1. derece yani kardeş çocukları, 2. derece de torunları evleniyor, 3. derecede de uzak akraba evlilikleri. Kas hastalıkları derneğimizde 200 küsür hastamız içerisinden akraba evlilikleri yapanlarla bir araştırma yaparak bir bilimsel araştırma gerçekleştirdik. Bu konu hem sosyal hem de bilimsel açıdan bir yaklaşımı gerektiriyor” dedi.
Zolgensma SGK Kapsamına Alınmalı!
Ailelerin SMA konusunda günümüzde bilinç düzeylerinin çok yüksek olduğunu söyleyen Tunçbay, “Birinci dönemde SMA’yı yakalamak çok önemlidir. SMA hastaları arasında bir, iki, dört kardeş olan akraba evliliğinden kaynaklı olan vakaları var. SMA hastası olan ve akraba evliliklerinden doğan çocuklarda daha sık rastladığımız bir hastalıktır. Yürekleri parçalayan bir durum. Çocuğunuzun hayatını kaybedeceğini bilerek yaşamak çok zor. Anneler mücadele içinde, kampanyalar yapılıyor. Sosyal medya üzerinden valilik onaylı kampanyalarla tedavi masraflarına ulaşmaya çalışıyorlar. Devletimiz buna sessiz kalmamalı, bebek SMA hastaları için FDA onaylı ilaç olan Zolgensma SGK güvencesine alınmalıdır” dedi.
Tarama Testleri Mutlaka yaptırılmalı!
Prof. Dr. Türe Tunçbay, SMA hastalığı konusunda en büyük avantajın artık ülkemizde SMA Tarama Testlerinin ücretsiz olarak yapılıyor olması olduğuna dikkat çekerek, “Evlenecek kişiler bebek sahibi olmadan önce, yani gebe kalmadan önce mutlaka sma tarama testlerini yaptırmalılar. Eskiden böyle bir imkan yoktu ancak şimdi var. Uzun yıllar süren çabalar neticesinde bu testlerin ücretsiz yapılabildiği bir güne geldik. Anne, babalarında, kendilerinde engellilik durumu varsa veya akrabalarında engelli varsa bu kişiler mutlaka test yatırmalılar. Test bize hangi genin bozuk olduğunu gösteriyor. Bu genlere bakıldığında iyileşip iyileşemeyeceğini ortaya konuyor. Tarama testlerinde anneye bakılıyor taşıyıcılık varsa size durum bilgilendirmesi yapılıyor. Anne ve babada aynı tür bozukluk varsa çocuk sahibi olma noktasında da kontrollü gen taraması ile yapılabiliyor. Çiftler korkmasınlar hamilelik öncesinde mutlaka tarama testi yaptırsınlar” uyarısında bulundu.
Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Sağlık Bakanlığı tarafından evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmak amacıyla 2021 yılı aralık sonu itibariyle SMA Taşıyıcı Tarama Programı 81 ilde uygulanmaya başlandı. SMA Taşıyıcı Taraması evlilik öncesi sağlık raporu almak için başvuran çiftler ve halen evli olan çiftlerden de talep edenler için yapılıyor. Bu çalışmalar sonucunda her iki eş adayının da SMA taşıyıcısı olduğunun belirlenmesi durumunda, ailelere hastalık hakkında ayrıntılı bilgi ve genetik danışmanlık veriliyor. Genişletilmiş bu program ile mevcut eş adaylarının ayrıntılı genetik danışmanlık hizmeti ve prenatal tanı olanakları hakkında bilgilendirilmeleri ve yönlendirilmeleri sağlanıyor. Sağlık Bakanlığı Resmi internet sitesinde SMA Tarama Testleri ile ilgili bilgilendirme yapılıyor. Sağlık Bakanlığı’nca yapılan testlerin kimlere kimler tarafından uygulanabileceğine dair bilgiler şöyle:
SMA Tarama Taşıyıcı Programı Kimlere, Kimler Tarafından Uygulanır?
- Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.
- Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.
- Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.
- Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.
- Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.
- Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
- Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.
- Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
- Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.
- Tarama sonuçları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir ve kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. (BSHA – Bilim ve Sağlık Haber Ajansı)
